2022年2月17日 星期四
關於帶因篩檢 ! 為什麼健康的父母親會生下罹患罕見疾病的孩子?
2021年4月1日 星期四
孕期運動好習慣
降低肥胖的發生以及相關合併症的風險
孕期適度的運動不僅可以增加孕媽咪的體力 肌力和心肺耐力
更是能夠降低妊娠併發症的發生
如果是懷孕前就有良好運動習慣的孕媽咪
產科醫師會建議您繼續保持健康的生活方式和運動習慣
如果是懷孕前沒有時間好好運動的孕媽咪
產科醫師會鼓勵您好好開始鍛鍊自己
美國婦產科醫學會在2020年4月有發表一份針對孕期運動的建議
今天帶大家來看看可以選擇哪些適合的運動
最後則是一份針對孕期運動的處方簽要提供給大家
孕期運動的好處
另外可以降低早產及胎兒體重過輕的發生
減少剖腹產的需要和降低妊娠併發症
包含妊娠糖尿病及子癇前症的發生
產後哺乳期婦女持續進行運動的習慣
不僅改善自身的心血管功能
也不會影響哺乳奶量或乳汁成分
或是嬰兒的生長
孕期的生理變化
懷孕期間最明顯的變化是體重的增加和重心的改變
進而導致脊柱前凸和負重增加
造成超過60%的孕媽咪會出現腰痛的症狀
加強腹部和背部的核心肌群可以改善腰痛的不適
在血液動力學的部分
懷孕期間母體的血液容積,心跳和心輸出量會增加
而全身血管阻力會降低
這些血液動力學的變化是為了維持孕婦和胎兒
在休息和運動期間 所需要的血液循環儲備量
懷孕20週之後
隨著子宮體積的增大
在運動期間保持仰臥的姿勢可能會導致子宮壓迫下腔靜脈的回流
進而導致孕婦低血壓
所以應避免需要長時間仰臥的運動
像是槓鈴臥推或是仰臥起坐
呼吸系統也有明顯的變化
懷孕後由於每一次吸氣及吐氣的潮氣容積的增加,
孕媽咪每分鐘的換氣量可以比孕前增加50%
但是取而代之的是肺餘容積的減少
所以運動時的氧氣供應會受到影響
容易喘 容易累
如果養成良好的有氧運動習慣
則可以增強有氧運動的能力和肺功能
最後溫度的調節也是很重要的
體溫的調節依賴於水份攝取和環境條件
在運動過程中
孕婦應保持充足的水分
穿著寬鬆的衣服
避免高溫高濕的環境
可能會增加胎兒神經管發育異常的風險
孕期可以選擇哪些安全又有效的運動?
要注意的是
應避免容易造成腹部撞擊或容易失去平衡的活動
避免需要長時間仰臥的運動
像是槓鈴臥推或是仰臥起坐
避免高溫環境像是三溫暖
以及避免潛水
如果孕媽咪有下背痛的困擾
水中有氧運動是一個很好的選擇
浮力可以減輕關節的負荷
運動過量的警訊
若有運動過量的警訊出現
如陰道出血、羊水滲漏、下腹痛、子宮收縮、頭暈頭痛
呼吸困難、胸痛或肌肉疼痛及腫脹等症狀出現
則應立即停止運動。
制定個人化的運動處方簽
可以先和您的產檢醫師討論
確認沒有避免任何運動行為的醫療禁忌症
運動的計劃建議從懷孕12週開始
可持續運動至生產完
一週約進行3天到4天
每次持續約30分鐘至60分鐘的中等強度運動
建議孕媽咪保持充足的水分攝取
在溫度適中的涼爽環境
避免長時間仰臥平躺
對於中等強度的運動強度評估
只要孕媽咪在運動時還可以進行從容的對話
就估計在安全的運動強度內
如果有運動過量的警訊出現
一定要馬上停止運動
懷孕前有良好運動習慣的孕媽咪們
建議您繼續保持健康的生活方式和運動習慣
如果是懷孕前沒有時間好好運動的孕媽咪
鼓勵您開始開心的運動
讓孕程更順利
也給您滿滿的活力
2021年3月2日 星期二
讓羊膜穿刺陪您迎接健康的下一代
每天都可以聽到許多不可思議的故事
『我同事說羊膜穿刺比打針痛好幾倍!』
『聽說穿刺針超級長~不小心就會穿到背後』
『寶寶動來動去、穿刺針不就會戳到寶寶流血嗎?』
羊膜穿刺運用在產前遺傳診斷大約自60年代開始
這項劃時代的技術不僅幫助我們
在產前診斷染色體異常疾病
也是安全又有效的產前診斷技術
人們對於一項陌生的事物
一定會充滿遐想和恐懼
聽到『穿刺』這兩個字更是連肌肉男都會覺得緊張
這篇文章希望讓孕媽咪了解羊膜穿刺的執行方式
適應症和大家所擔心的風險
每一位孕媽咪都應該了解什麼是羊膜穿刺
才能決定最適合自己的產檢方式
安心且放心地接受每一項檢查
為什麼要做羊膜穿刺?
羊膜穿刺可以直接採取胎兒的羊水檢體
配合染色體核型檢查和晶片
直接告訴我們胎兒的染色體狀況
如果是非侵入性篩檢則是告訴我們胎兒患病的風險
只有羊膜穿刺能幫助我們直接診斷染色體異常疾病
如何執行染色體羊膜穿刺?
婦產科醫師全程會在超音波的導引下
避開寶寶的身體
選擇一個安全下針的位置
用一根無菌的細針抽取羊水量約20-30 ml
羊水主要來自胎兒的小便
短時間便會補充完畢
不需擔心羊水量不足的問題
安排羊膜穿刺的時機?
建議安排在懷孕17週以後
強烈不建議小於14週執行羊膜穿刺
較小週數的羊膜穿刺會增加流產的風險
另外染色體核型檢查和晶片報告的工作時間
大約需要2至4週的時間
為了能在24週前得到胎兒染色體的結果
一般建議羊膜穿刺安排在懷孕17週至20週之間
但是如果是在較大的週數才發現超音波的異常
或是有臨床上的需求
超過20週也能夠安全的執行羊膜穿刺
羊膜穿刺的風險?
大家最關心的
就是羊膜穿刺後造成的流產風險
根據國內外的大型研究資料
羊膜穿刺後因為破水或感染造成的流產風險
約在1/1000至3/1000之間
而在懷孕約27週前時自然發生破水的機率約為1/200
可以發現
羊膜穿刺後破水的機率並不會高於自然發生的破水機率
如果比較兩者新生兒的預後
羊膜穿刺後破水的新生兒預後也是優於自然破水的新生兒預後
其他較輕微的風險則還有陰道出血和高位羊水滲漏
發生率約為1/100至2/200之間
羊膜穿刺後的注意事項?
執行羊膜穿刺檢查後
會在醫院的休息室臥床觀察一個小時
主要觀察穿刺傷口的回復
以及子宮和胎兒的狀況
穿刺的位置可能會有些許刺痛
是因為子宮微量滲血造成的刺激
屬於正常現象
羊膜穿刺後對個人日床作息並不影響
可以進行一般工作
但須避免激烈活動增加破水風險。
重要的是
如果羊膜穿刺後有下腹悶痛
出血 發燒
分泌物增加或破水的跡象
需立即就醫 !!!
哪些族群建議安排羊膜穿刺?
若孕媽咪您符合以下條件
年齡大於34歲的孕婦
夫妻雙方或家人有遺傳疾病史
前胎有先天性異常疾病
超音波診斷發現胎兒結構異常者
第一孕期唐氏症篩檢為高風險者(風險值>1/270)
我們都會建議進行羊膜穿刺來確定胎兒的染色體狀況
以上情形也都符合國健署補助羊膜穿刺的資格
國民健康署於103年11月3日發布提高產前遺傳診斷補助
羊膜穿刺是一項安全又有效的產前診斷技術
以優生保健學的角度來看
羊膜穿刺減少先天異常疾病的發生
也協助進行早期診斷與及時治療來爭取未來治療的黃金時間
安心的了解羊膜穿刺這項檢查
讓婦產科醫師和您一起迎接健康的下一代!
2021年2月3日 星期三
超實用!產前非侵入式篩檢分析比較
『 重點是價錢也差好多! 』
相信每一位孕媽咪都有這個疑問
今天針對現階段非侵入性染色體篩檢的方式
分析了各項篩檢方式的優缺點,診斷率以及局限性
簡單整理的重點就如這個超實用表格所示
您的產檢醫師會建議進行產前遺傳疾病的篩檢
如果您的年紀小於34歲
夫妻無家族遺傳疾病史
或是心理壓力無法接受羊膜穿刺的孕媽咪
可以先安排非侵入性的染色體篩檢
我們的目標就是要篩檢出下列較常見的遺傳疾病
常見的染色體異常疾病包括
第21對染色體三倍體的唐氏症
約700人中會有一人
第18對染色體三倍體的愛德華氏症
約3000人中有一人
第13對染色體三倍體的巴陶氏症
約6000人中有一人
什麼是非侵入性染色體篩檢?
或是抽取孕婦的血液透過演算法
計算出胎兒發生染色體異常的機率
目前臨床上常使用的方式可分為
1. 非侵入性母血胎兒染色體檢測(NIPT,NIPS)
2. 第一孕期唐氏症檢查(初唐,一唐)
3. 第二孕期唐氏症檢查(中唐,二唐)
4. 兩階段檢查
5. 超音波頸部透明帶測量
第一孕期唐氏症檢查 ?
簡稱初唐或一唐
約在懷孕早期10-13週時進行
同時進行超音波與抽血檢測PAPP-A 和beta-hCG
唐氏症的診斷率約在82-85%
優點是價錢較低 部分縣市有補助
超音波的檢查會測量胎兒頸部透明帶的厚度
也可初步評估胎兒結構
缺點則是唐氏症的診斷率較低
第二孕期唐氏症檢查 ?
簡稱中唐,二唐或四指標檢查
約在懷孕15-20週時進行
中唐不需照超音波
只要抽血檢測四項指標數值
hCG,AFP,uE3和DIA
唐氏症的診斷率約在81%
主要是針對週數來不及作初唐的個案
優點是價錢較低且只需要抽血
缺點也是唐氏症的診斷率較低
可以合併兩項檢查
稱做兩階段檢查
可提升唐氏症診斷率至95%
兩階段的唐氏症檢查和NIPT都有達到95%以上的診斷率
非侵入性母血胎兒染色體檢測 (NIPT, NIPS) ?
在單胞胎的篩檢中
NIPT針對常見的三種染色體三倍體異常的診斷率
都可以達到97%以上
唐氏症則是有99%的診斷率
缺點則是花費相對較高
另外母體本身有染色體異常則會影響篩檢結果
在雙胞胎中NIPT是不是也有同等的診斷率?
對於NIPT在雙胞胎的研究表示
雙胞胎唐氏症的診斷率大約為95%
第18對染色體三倍體的愛德華氏症診斷率大約為82%
第13對染色體三倍體的巴陶氏症診斷率大約為80%
這項研究可以告訴我們
NIPT對於雙胞胎的唐氏症還是有準確的檢測率(95%)
但是對於愛德華氏症和巴陶氏症的診斷率相對偏低
對於擔心羊膜穿刺併發症的雙胞胎媽咪來說
若只想要初步先篩檢唐氏症的風險
NIPT仍是目前最準確的篩檢方式
每種篩檢方式都有各自的優缺點與限制
需要跟您的產檢醫師討論和細心評估
分析每一位孕媽咪的個人狀況,懷孕史和家族史
才能找出最適合自己的產前遺傳診斷方式!
2021年1月21日 星期四
產前檢查百百種~我該選擇羊膜穿刺還是NIPT
發表針對胎兒染色體異常篩檢的臨床指引提到
每一位孕婦都應該接受染色體異常疾病篩檢的產前遺傳諮詢
不僅是瞭解胎兒患病的風險
也能提升父母們對於遺傳疾病的認知與應對方式
後續仍須搭配完整的遺傳諮詢
才是完善的產前檢查流程
更能保證胎兒與母體的健康
機率會隨著孕婦年齡的上升而增加
其中體染色體最常發生的異常是唐氏症
發生率約700個孩子中會有一例
而性染色體最常發生的異常則是柯林菲特氏症
發生率約500個孩子中會有一例
而產前遺傳篩檢或診斷的目的
便是希望早期診斷
並根據父母本身的宗教信仰和價值觀
為自己也為孩子做出安排
染色體異常疾病的檢測方式有哪些?
診斷性的侵入性檢查 (Diagnostic testing)
和篩檢性的非侵入性染色體篩檢 (Prenatal genetic screening)
診斷性的侵入性檢查是?
篩檢性的非侵入性染色體篩檢是?
主要藉由超音波測量胎兒或抽取孕婦的血
藉由演算方式間接告訴我們胎兒發生染色體異常的風險
不同篩檢方式對於唐氏症的診斷率也不盡相同
但優點是減少侵入性檢查所帶來的心理壓力
夫妻或家人有遺傳疾病史
前胎有先天性異常疾病
或超音波發現有胎兒異常的狀況時
婦產科醫師會強烈建議安排診斷性的侵入性檢查
即是羊膜穿刺
相反的
針對年紀較輕
無家族遺傳疾病史
或是心理壓力無法接受侵入性檢查的孕婦
可以先安排非侵入性的染色體篩檢
一旦染色體篩檢結果為唐氏症高風險
還是需要重新安排羊膜穿刺來確定診斷
每種產前檢測方式都有各自的優缺點
孕媽咪可以和您的產檢醫師充分討論
找出最適合自己的產前遺傳檢測方式!