作者：初福傑
或是『我這麼年輕，又是第一胎，有需要做染色體異常疾病的檢查嗎？』
的確，現今非侵入性母血胎兒染色體檢測蓬勃發展，孕媽咪常常覺得眼花繚亂，不知道什麼才是最適合自己的檢查。
在這篇文章裡，初醫師為大家介紹現階段非侵入性染色體篩檢的方式，也分析了各項篩檢方式的優缺點。文章中的表格也整理了美國婦產科醫學會2020年10月的最新指引。
常見的染色體異常疾病
在開始之前，先帶大家了解常見的染色體異常疾病有那些？
每個人身上都有23對染色體，包含22對體染色體和1對的性染色體。
其中染色體發生異常的機率約為150個孩子會有一例，機率會隨著孕婦的年齡而增加。
而常見的染色體異常疾病包含：
1. 第21對染色體三倍體的唐氏症(Trisomy 21 , Down syndrome)，
發生率約700個孩子會有一例。
2. 第18對染色體三倍體的愛德華氏症(Trisomy 18 , Edward syndrome)，
發生率約3000個孩子會有一例。
3. 第13對染色體三倍體的巴陶氏症(Trisomy 13 , Patau syndrome)，
發生率約6000個孩子會有一例。
4. 性染色體三倍體的柯林菲特氏症(47, XXY, Klinefelter syndrome)，
發生率約500個孩子會有一例。
5. X染色體單體的透納氏症(Monosomy X, Turner syndrome)，
發生率約2500個孩子會有一例。
可以看到體染色體最常發生的異常是唐氏症，而性染色體最常發生的異常則是柯林菲特氏症。
染色體異常疾病的診斷方式
染色體異常疾病的產前遺傳診斷方式可經由為診斷性的侵入性檢查 (Diagnostic testing)
和篩檢性的非侵入性染色體篩檢 (Prenatal genetic screening)。
侵入性檢查主要分成羊膜穿刺及絨毛採樣，而侵入性檢查因為直接採樣妊娠組織做檢測，直接告訴我們胎兒染色體的結果，對於染色體異常的診斷率接近100%，偽陽性及偽陰性率也幾乎趨近於零。
所以針對年齡大於34歲的孕婦，夫妻或家人有遺傳疾病史，前胎有先天性異常疾病，或超音波發現有胎兒異常的狀況時，婦產科醫師會強烈建議診斷性的侵入性檢查。
非侵入性染色體篩檢
但是侵入性檢查容易造成孕婦的心理壓力和恐懼，所以針對年紀較輕，無家族遺傳疾病史，或是心理壓力無法接受侵入性檢查的孕婦，可以先安排非侵入性的染色體篩檢。
藉由超音波測量或抽取孕婦的血，藉由演算告訴我們胎兒發生染色體異常的風險。
想進一步了解NIPT有哪些優缺點和限制
以及NIPT究竟能不能取代羊膜穿刺請看以下這篇～
NIPT可以取代羊膜穿刺嗎？
1. 非侵入性母血胎兒染色體檢測
(Non-invasive prenatal test (NIPT,NIPS) , cell-free DNA screening)
2. 第一孕期唐氏症檢查(初唐)
3. 第二孕期唐氏症檢查(中唐，四指標篩檢)
4. 合併第一孕期及第二孕期唐氏症檢查的兩階段檢查
5. 超音波頸部透明帶測量( NT, nuchal translucency)
美國婦產科醫學會最新臨床指引
2020年10月美國婦產科醫學會發表了最新臨床指引
(Practice Bulletin No. 226, Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities)。
不僅建議每一位孕婦都應該接受染色體異常疾病篩檢的產前遺傳諮詢，也針對現階段非侵入性染色體篩檢的方式，分析了各項篩檢方式的優缺點，診斷率以及局限性。簡單整理的重點就如表格所示。
但是以較高的唐氏症診斷率來看，非侵入性母血胎兒染色體檢測和兩階段的唐氏症檢查都有達到95%以上的診斷率。
因此，需要產檢醫師細心的評估，分析每一位孕婦的個人狀況，懷孕史和家族史。
另外在接受產前遺傳診斷性檢查或篩檢後，也要接受完整的遺傳諮詢，才是安全且完善的產前檢查。
