初福傑醫師的遺傳資訊: 2月 2021

『初唐、中唐、NIPT ? 非侵入性染色體篩檢有好多種？』

『適合檢查的週數不一樣內容也不一樣? 』
『重點是價錢也差好多！』

相信每一位孕媽咪都有這個疑問

今天針對現階段非侵入性染色體篩檢的方式
分析了各項篩檢方式的優缺點，診斷率以及局限性

還有NIPT在雙胞胎的篩檢上

是否也有同等的診斷率
簡單整理的重點就如這個超實用表格所示

為了能提前瞭解胎兒染色體是否異常
您的產檢醫師會建議進行產前遺傳疾病的篩檢
如果您的年紀小於34歲
夫妻無家族遺傳疾病史
或是心理壓力無法接受羊膜穿刺的孕媽咪
可以先安排非侵入性的染色體篩檢

我們的目標就是要篩檢出下列較常見的遺傳疾病
常見的染色體異常疾病包括
第21對染色體三倍體的唐氏症
約700人中會有一人
第18對染色體三倍體的愛德華氏症
約3000人中有一人
第13對染色體三倍體的巴陶氏症
約6000人中有一人

什麼是非侵入性染色體篩檢？

非侵入性染色體篩檢則是藉由超音波測量
或是抽取孕婦的血液透過演算法
計算出胎兒發生染色體異常的機率
目前臨床上常使用的方式可分為

1. 非侵入性母血胎兒染色體檢測（NIPT，NIPS）
2. 第一孕期唐氏症檢查（初唐，一唐）
3. 第二孕期唐氏症檢查（中唐，二唐）
4. 兩階段檢查
5. 超音波頸部透明帶測量

第一孕期唐氏症檢查
簡稱初唐或一唐
約在懷孕早期10-13週時進行
同時進行超音波與抽血檢測PAPP-A 和beta-hCG
唐氏症的診斷率約在82-85%
優點是價錢較低部分縣市有補助
超音波的檢查會測量胎兒頸部透明帶的厚度
也可初步評估胎兒結構
缺點則是唐氏症的診斷率較低

第二孕期唐氏症檢查
簡稱中唐，二唐或四指標檢查
約在懷孕15-20週時進行
中唐不需照超音波
只要抽血檢測四項指標數值
hCG，AFP，uE3和DIA
唐氏症的診斷率約在81%
主要是針對週數來不及作初唐的個案
優點是價錢較低且只需要抽血
缺點也是唐氏症的診斷率較低

為了改善初唐和中唐偏低的唐氏症診斷率
可以合併兩項檢查
稱做兩階段檢查
可提升唐氏症診斷率至95%

以較高的唐氏症診斷率來看
兩階段的唐氏症檢查和NIPT都有達到95%以上的診斷率

NIPT在懷孕10週後即可進行
在單胞胎的篩檢中
NIPT針對常見的三種染色體三倍體異常的診斷率
都可以達到97%以上
唐氏症則是有99%的診斷率

缺點則是花費相對較高
另外母體本身有染色體異常則會影響篩檢結果

進一步想深入了解NIPT優缺點和限制

可參考以下這篇文章！！

根據美國婦產科期刊(AJOG)在2021年1月所發表
對於NIPT在雙胞胎的研究表示
雙胞胎唐氏症的診斷率大約為95%
第18對染色體三倍體的愛德華氏症診斷率大約為82%
第13對染色體三倍體的巴陶氏症診斷率大約為80%

這項研究可以告訴我們
NIPT對於雙胞胎的唐氏症還是有準確的檢測率(95%)
但是對於愛德華氏症和巴陶氏症的診斷率相對偏低

對於擔心羊膜穿刺併發症的雙胞胎媽咪來說
若只想要初步先篩檢唐氏症的風險
NIPT仍是目前最準確的篩檢方式

每種篩檢方式都有各自的優缺點與限制
需要跟您的產檢醫師討論和細心評估
分析每一位孕媽咪的個人狀況，懷孕史和家族史
才能找出最適合自己的產前遺傳診斷方式！