產前檢查百百種～我該選擇羊膜穿刺還是NIPT

2020年10月美國婦產科醫學會
發表針對胎兒染色體異常篩檢的臨床指引提到
每一位孕婦都應該接受染色體異常疾病篩檢的產前遺傳諮詢

不僅是瞭解胎兒患病的風險
也能提升父母們對於遺傳疾病的認知與應對方式
後續仍須搭配完整的遺傳諮詢
才是完善的產前檢查流程
更能保證胎兒與母體的健康

為什麼要做胎兒染色體異常的篩檢？

染色體發生異常的機率約為150個孩子中會有一例
機率會隨著孕婦年齡的上升而增加
其中體染色體最常發生的異常是唐氏症
發生率約700個孩子中會有一例
而性染色體最常發生的異常則是柯林菲特氏症
發生率約500個孩子中會有一例

而產前遺傳篩檢或診斷的目的
便是希望早期診斷
並根據父母本身的宗教信仰和價值觀
為自己也為孩子做出安排 

染色體異常疾病的檢測方式有哪些？

染色體異常疾病的產前遺傳檢測方式可分成
診斷性的侵入性檢查 (Diagnostic testing)
和篩檢性的非侵入性染色體篩檢 (Prenatal genetic screening)

診斷性的侵入性檢查是？

侵入性檢查主要分成羊膜穿刺及絨毛採樣
而侵入性檢查因為直接採樣羊水檢體或妊娠組織做檢測
等於直接告訴我們胎兒染色體的結果
對於染色體異常的診斷率接近100%
偽陽性及偽陰性率也幾乎趨近於零

篩檢性的非侵入性染色體篩檢是？

而篩檢性的非侵入性染色體篩檢
主要藉由超音波測量胎兒或抽取孕婦的血
藉由演算方式間接告訴我們胎兒發生染色體異常的風險
不同篩檢方式對於唐氏症的診斷率也不盡相同
但優點是減少侵入性檢查所帶來的心理壓力

如何選擇適合自己的檢測方式？

上面這張圖就是一個簡單的唐氏症篩檢流程

所以針對年齡大於34歲的孕婦
夫妻或家人有遺傳疾病史
前胎有先天性異常疾病
或超音波發現有胎兒異常的狀況時
婦產科醫師會強烈建議安排診斷性的侵入性檢查
即是羊膜穿刺

相反的
針對年紀較輕
無家族遺傳疾病史
或是心理壓力無法接受侵入性檢查的孕婦
可以先安排非侵入性的染色體篩檢

一旦染色體篩檢結果為唐氏症高風險
還是需要重新安排羊膜穿刺來確定診斷

每種產前檢測方式都有各自的優缺點
孕媽咪可以和您的產檢醫師充分討論
找出最適合自己的產前遺傳檢測方式！