而每次產檢您的產科主治醫師到底在評估什麼呢，其實就是胎兒醫學和高危險妊娠的母體照護，今天為大家簡單介紹產科醫師忙什麼？胎兒醫學倒底是什麼？
胎兒醫學
胎兒醫學最重要的兩門學問就是胎兒構造影像學和胎兒基因遺傳學。產前針對胎兒的各項檢查都是以這兩門學問為基礎而延伸，了解患病風險後安排個人化的檢測項目。
直接檢查胎兒各器官的發育狀況和先天性異常的發生靠的就是構造影像學的部分；而基因遺傳學的部分則是評估胎兒是否有染色體數目的異常，片段的增加或缺失，甚至是單一基因的異常。
結構的異常會來自特定的遺傳疾病，而準確的遺傳診斷也可以幫助評估未來的胎兒結構變化和預後。所以兩門學問相輔相成，缺一不可。
胎兒器官發育
胎兒器官的發育可分成兩個階段，第一階段是主要結構的成形，第二階段是器官功能的成熟。
而早在第一孕期的末端，大部分的器官主要結構都已經成形。像是心臟的發育會在八週左右結構成形，而中樞神經系統會先在十六週左右結構成形，其中腦部和脊髓的功能會隨著週數演進慢慢成熟。四肢和臉部器官也會在十二週以前結構成形。
所以在第二孕期中後段，大約22至24週時，胎兒主要器官幾乎都已經重要結構成形，這個時間點是最適合安排高層次超音波來評估胎兒器官的發育。
構造影像學
構造影像學的部分可分成高層次超音波 (Level II ultrasound)，胎兒心臟超音波 (Fetal echocardiography) 和胎兒核磁共振檢查 (Fetal MRI)。
高層次超音波主要評估胎兒的生長和各個器官的發育狀況，偵測先天性異常疾病的發生。
胎兒心臟超音波檢查則是由受過專業胎兒心臟影像訓練的醫師執行心臟結構評估和先天性心臟病的診斷。
而胎兒核磁共振檢查可更加精確的診斷胎兒中樞神經系統異常的疾病。
基因遺傳學
每個人體都由器官組成，器官由組織組成，組織由細胞組成，每個細胞裡有23對染色體，染色體由毛線球一樣捲曲的DNA組成，而DNA由核苷酸組成，而一段有功能的核苷酸序列就稱作基因，而人類每個細胞約有兩萬多個基因，很難想像規模這麼龐大的基因每天都在不斷工作著。
而為什麼每個人都是獨一無二的個體，因為每個人身上平均約有一百到三百個的核苷酸變異，也就是這些變異造就我們與別人外表和功能上的不同。
但是，如果這些核苷酸變異是致病性基因變異，會導致單基因疾病。如果是一段核苷酸序列的拷貝數異常，會導致微小片段缺失或微小片段擴增的疾病。
如果染色體結構上發生異常，包含了染色體結構缺失、重複、倒轉或異位，會導致染色體結構異常疾病。
最後，如果這23對，46條的染色體發生了數量的改變，則會導致更嚴重的染色體數目異常疾病。
產前遺傳診斷方式
基因遺傳學的產前遺傳診斷方式可分為診斷性的侵入性檢查 (Diagnostic testing) 和篩檢性的非侵入性染色體篩檢 (Prenatal genetic screening)。
侵入性檢查主要分成羊膜穿刺及絨毛採樣，而侵入性檢查因為直接採樣妊娠組織做檢測，直接告訴我們胎兒染色體的結果，對於染色體異常的偽陽性及偽陰性率幾乎趨近於零。
而篩檢性的非侵入性染色體篩檢則是藉由超音波或抽取孕婦的血，藉由演算告訴我們胎兒發生染色體異常的風險。
即使非侵入性染色體篩檢的敏感性和準確性再高，還是有發生偽陽性甚至偽陰性的機率，所以非侵入性染色體篩檢永遠都不能與診斷性的侵入性檢查劃上等號，也不能取代侵入性檢查。
初醫師的小叮嚀
完整的胎兒醫學要整合構造影像學和基因遺傳學的診斷，也需要不同專科醫師的溝通和團隊合作，甚至是胎兒治療技術的介入。每一個孩子都是獨一無二的個體，要了解其患病風險及安排個人化的檢測項目，提供胎兒最全面的產前照護。
