產前檢查百百種～我該選擇羊膜穿刺還是NIPT

2020年10月美國婦產科醫學會
發表針對胎兒染色體異常篩檢的臨床指引提到
每一位孕婦都應該接受染色體異常疾病篩檢的產前遺傳諮詢

不僅是瞭解胎兒患病的風險
也能提升父母們對於遺傳疾病的認知與應對方式
後續仍須搭配完整的遺傳諮詢
才是完善的產前檢查流程
更能保證胎兒與母體的健康

為什麼要做胎兒染色體異常的篩檢？

染色體發生異常的機率約為150個孩子中會有一例
機率會隨著孕婦年齡的上升而增加
其中體染色體最常發生的異常是唐氏症
發生率約700個孩子中會有一例
而性染色體最常發生的異常則是柯林菲特氏症
發生率約500個孩子中會有一例

而產前遺傳篩檢或診斷的目的
便是希望早期診斷
並根據父母本身的宗教信仰和價值觀
為自己也為孩子做出安排 

染色體異常疾病的檢測方式有哪些？

染色體異常疾病的產前遺傳檢測方式可分成
診斷性的侵入性檢查 (Diagnostic testing)
和篩檢性的非侵入性染色體篩檢 (Prenatal genetic screening)

診斷性的侵入性檢查是？

侵入性檢查主要分成羊膜穿刺及絨毛採樣
而侵入性檢查因為直接採樣羊水檢體或妊娠組織做檢測
等於直接告訴我們胎兒染色體的結果
對於染色體異常的診斷率接近100%
偽陽性及偽陰性率也幾乎趨近於零

篩檢性的非侵入性染色體篩檢是？

而篩檢性的非侵入性染色體篩檢
主要藉由超音波測量胎兒或抽取孕婦的血
藉由演算方式間接告訴我們胎兒發生染色體異常的風險
不同篩檢方式對於唐氏症的診斷率也不盡相同
但優點是減少侵入性檢查所帶來的心理壓力

如何選擇適合自己的檢測方式？

上面這張圖就是一個簡單的唐氏症篩檢流程

所以針對年齡大於34歲的孕婦
夫妻或家人有遺傳疾病史
前胎有先天性異常疾病
或超音波發現有胎兒異常的狀況時
婦產科醫師會強烈建議安排診斷性的侵入性檢查
即是羊膜穿刺

相反的
針對年紀較輕
無家族遺傳疾病史
或是心理壓力無法接受侵入性檢查的孕婦
可以先安排非侵入性的染色體篩檢

一旦染色體篩檢結果為唐氏症高風險
還是需要重新安排羊膜穿刺來確定診斷

每種產前檢測方式都有各自的優缺點
孕媽咪可以和您的產檢醫師充分討論
找出最適合自己的產前遺傳檢測方式！

產後憂鬱症絕對不是母親軟弱的表現 !

“ 你有曾經想過成為這樣完美的媽媽嗎？

  孩子出生後不僅把小寶貝照顧的無微不至

  家裡也總是打掃的一塵不染

  做完月子後馬上恢復曼妙的身材

  不只先生驕傲

  孩子們也是引以自豪

  但是自己好像再怎麼努力都不夠

  我開始緊張 焦慮

  理想的母親形象彷彿變成了沈重的枷鎖 ”

產後情緒低落及產後憂鬱症絕對不是母親軟弱的表現

也不是母親想要逃避一切

隨著生產後荷爾蒙的改變

生理心理和環境都產生巨大的變化

有80%的婦女會有產後情緒低落的現象

甚至有12%的婦女會演變為產後憂鬱症

情緒的影響不僅僅改變新手媽媽們感受及思考的方式

嚴重甚至會影響行為。

臨床表現

大概有80%的婦女都會有產後情緒低落的現象

情緒起伏變大  對事物敏感  也容易掉眼淚

這種產後情緒低落約在產後第2至3天發生

但在10天左右情緒變化就會慢慢改善

而產後憂鬱症的發生率大約為6.5% 至12.9%的產婦

其情緒低落的表現會持續超過兩週以上

除了嚴重影響日常生活而且難以照顧嬰兒外

更可能產生失眠或嗜睡

注意力無法集中

體重異常增減

思考遲緩  內心有罪惡感等症狀

甚至會有自殺念頭或是想傷害嬰兒的想法

產後憂鬱症的成因目前尚未有定論

推論可能與生產後荷爾蒙的快速下降有關

而後天環境造成的影響則可能有產後身體不適

夫妻關係改變

照顧新生兒的壓力等原因相關。

新手爸爸和媽媽除了要對產後憂鬱症有基本的了解以外

更重要是自我評估是否為高危險族群

危險因子

最重要的危險因子為過去曾有憂鬱症或焦慮症的病史

其他的危險因子則還有懷孕過程中曾有憂鬱症狀

遭受家暴  生活有重大事件發生

非預期懷孕  低收入、抽菸等情形者

這些也都是產後憂鬱症的高風險族群

篩檢量表

目前最常用來篩檢產後憂鬱症的工具為「愛丁堡產後憂鬱量表」

美國婦產科醫學會和美國兒科醫學會都建議使用這項篩檢工具

其中包含十個問題

每個問題得0-3分，

若總分9分以下為正常

總分在10至12分之間有可能罹患憂鬱症

需注意及追蹤並近期內再次評估或找專科醫師處理

若總分達13分以上即高度可能罹患產後憂鬱症

醫師會透過一些簡易的問題

如「過去兩週，是否感到心情沮喪或絕望？是否對任何事物都失去興趣？」

來篩檢產婦是否有症狀

治療方式

針對產後憂鬱症的治療可分為非藥物治療與藥物治療二種

非藥物治療以心理治療為輕度或中度產後憂鬱的主要治療模式

心理治療包含人際關係治療或認知行為治療

其他可以考慮的非藥物治療方式還包含

憂鬱症適用的調整生活作息  飲食均衡

照射陽光與規律運動等也都可以搭配進行

或是飲食中可增加攝取omega-3脂肪酸，葉酸及S-腺苷甲硫氨酸

但是這些營養品的實際療效仍需要進一步的臨床證據

若心理治療對病患無效

或已經演變成重度產後憂鬱症時

又或是患者需要快速改善臨床症狀時

則應考慮配合藥物治療

選擇性血清素再吸收抑制劑是目前最主要使用的藥物

(Selective Serotonin Reuptake Inhibitors, SSRI)

其中的Sertraline是哺育母乳也能安心使用的第一線藥物

建議劑量約為一天50-200mg

藥物治療通常在憂鬱症狀完全解除後會至少持續使用6至12個月

來降低未來再次復發的風險。

早期的診斷和治療非常重要

未治療的產後憂鬱症若是長時間頻繁的發作

可能會提高未來發作的頻率和嚴重度  使疾病惡化

產後憂鬱症會對生活 育兒 和行為造成嚴重的影響

而這些嚴重影響也會造成惡性循環 

更加重產後憂鬱症的表現

產後憂鬱症絕對不是母親軟弱的表現

不必自責

藉由正確的治療和支持

產後憂鬱症是可以逐漸康復的

家人及另一半的陪伴和支持也是非常重要的一環

了解這個疾病也了解自己的風險

因此若有相關憂鬱症狀產生時

儘速尋求醫生協助以保護自己

也保護愛我們的家人！

初醫師的小叮嚀

1. 80%的婦女會有產後情緒低落的現象，甚至12%的婦女會演變為產後憂鬱症。

2.產後憂鬱症除了情緒低落外，更可能產生失眠或嗜睡、注意力無法集中、體重異常增減、思考遲緩、內心有罪惡感等症狀。

3.「愛丁堡產後憂鬱量表」是目前最常用的篩檢量表，若總分達13分以上即可能罹患產後憂鬱症，總分在10至12分之間也需密切追蹤並近期內再次評估。

4.輕度或中度產後憂鬱症可考慮非藥物治療方式的心理治療。

5.若心理治療對症狀無效，或已經演變成重度產後憂鬱症時，又或是患者需要快速改善臨床症狀時，則應考慮配合藥物治療。

6.Sertraline是哺育母乳也能安心使用的第一線藥物。

7.新手爸爸和媽媽除了要對產後憂鬱症有基本的了解，更重要是自我評估是否為高危險族群。

8.藉由正確的治療和支持，產後憂鬱症是可以逐漸康復的！